Фінал прокляття Бенджаміна Баттона: дослідники виявили метод, який допомагає боротися з рідкісним генетичним розладом.

Хвороба Бенджаміна Баттона, яка стала популярною завдяки голлівудським фільмам та своєрідному зовнішньому вигляду пацієнтів, продовжує залишатися таємницею для медичної спільноти. Проте нещодавнє дослідження вчених відкрило нові перспективи в боротьбі з цим захворюванням, що відбирає роки життя у дітей.

Нещодавно проведене дослідження під егідою Університету Меріленда відкриває нові перспективи в лікуванні синдрому Хатчінсона-Гілфорда-Прогерії (HGPS) — рідкісного захворювання, яке викликає прискорене старіння у дітей. Хоча це захворювання зустрічається нечасто, його наслідки є вкрай серйозними, адже воно значно скорочує тривалість життя пацієнтів і приносить численні страждання через стрімке старіння організму, про що повідомляє ScienceDaily.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Вчені виявили важливий білок, ангіопоетин-2 (Ang2), який має значне значення для серцево-судинного здоров'я у пацієнтів з HGPS, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Aging Cell. У співпраці з Національним інститутом здоров'я та Університетом Дьюка, дослідницька команда з'ясувала, що цей білок може суттєво вплинути на лікування серцево-судинних ускладнень, які є основною причиною смерті серед людей з HGPS.

Іноді називається "хворобою Бенджаміна Баттона", це генетичне розлад, яке викликає симптоми, схожі на старіння, такі як зморшки на шкірі, випадіння волосся та обмежена рухливість суглобів. Діти, які мають цю недугу, зазвичай проживають від 6 до 20 років, а основними причинами їхньої смерті є серцева недостатність та інсульт.

Метою дослідження вчених було зрозуміти, як хвороба впливає на ендотеліальні клітини, які вистилають кровоносні судини і регулюють потік речовин у кров і з неї. Збій у роботі цих клітин сприяє розвитку серцево-судинних захворювань, що погіршує стан пацієнтів з HGPS. Проривне відкриття ролі Ang2 у здоров'ї ендотеліальних клітин показало, що введення цього білка у тваринні моделі з прогерією може відновити функцію кровоносних судин. Цей процес посилив формування судин, нормалізував міграцію клітин і поліпшив загальний стан судин.

За словами Сахар Вакілі, провідного автора дослідження, ці результати можуть не лише сприяти лікуванню HGPS, але й мати вплив на інші захворювання, пов'язані зі старінням, в яких дисфункція ендотелію відіграє важливу роль. Сучасні терапії HGPS зосереджені на зменшенні симптомів і мінімізації ризику небезпечних ускладнень, проте не вирішують основні причини хвороби. Хоча це дослідження не дає обіцянки на остаточне лікування, професор Кан Цао, старший автор роботи, вважає, що воно може суттєво продовжити тривалість життя пацієнтів завдяки покращенню функцій серцево-судинної системи.

Потенційні переваги Ang2 можуть поширюватися не лише на серцево-судинну систему, але й на інші тканини, які залежать від здорових кровоносних судин, такі як кісткова та жирові тканини. У майбутньому дослідницька команда має намір дослідити різні способи введення Ang2 у партнерстві з NIH для подальшої оцінки його ефективності в лікуванні HGPS. Хоча пошуки ліків продовжуються, Цао залишається оптимістом, стверджуючи: "Ми дуже близькі до розробки ліків проти цієї жахливої хвороби."

Раніше Фокус писав про те, скільки може пропрацювати мозок після зупинки серця. Вчені проаналізували понад п'ятсот пацієнтів, серце яких зупинилося і дізналися, що наш мозок -- це впертий і підготовлений боєць, який бореться за кожну хвилину існування до останнього.

Також Фокус писав про п'ять способів відрізнити звичайне погіршення пам'яті від деменції, що настає. Зміна в зорі, настрої та прийнятті рішень є загальними ознаками деменції.